Décadas de pesquisas contínuas e experiência clínica produziram uma nova era no tratamento ideal de distúrbios da mucopolissacaridose (MPS). Esse padrão de tratamento de rápida evolução para MPS depende do geneticista no centro de cuidados médicos contínuos—um modelo de fornecimento de cuidados com a saúde que reúne tratamento coordenado, multidisciplinar, e fornece aos médicos oportunidades incomparáveis de mudar as vidas dos pacientes.1-3
A natureza heterogênea e variável de distúrbios da MPS necessita de uma abordagem personalizada para o tratamento coordenado do paciente, começando nos cuidados médicos contínuos.4 O objetivo do tratamento coordenado é ajudar os pacientes a atingir uma melhor qualidade de vida, o que inclui:
Para pacientes pediátricos com doença genética multissistêmica crônica, complexa, como a MPS, o tratamento por meio de cuidados médicos contínuos coordenados está associado à redução na utilização de cuidados com a saúde e melhores resultados de saúde.5-8
A coordenação com os cuidados médicos contínuos deve ser implementada entre todos os elementos do sistema mais amplo de cuidados com a saúde (por exemplo, tratamento especializado, hospitais, cuidados domiciliares e serviços comunitários) e nos planos de tratamento individualizado de pacientes.3 Sua função nos cuidados médicos contínuos pode ser essencial para a implementação das melhoras práticas no tratamento das MPS e para a melhora dos resultados dos pacientes.1-3
A aplicação do tratamento ideal da MPS, agrupado nos 3 pilares de tratamento a seguir, pode ajudar a melhorar os resultados dos pacientes11:
Paralelamente aos cuidados médicos contínuos, os planos de tratamento individualizado que abrangem a TRE, o tratamento ao longo da vida e o tratamento com procedimento podem ajudar a otimizar os resultados dos pacientes.2,3,10
A TRE, quando disponível, é o alicerce da terapia.9-11
Um paciente com MPS VI rapidamente progressiva é identificado precocemente, permitindo o rápido início da TRE e melhores resultados clínicos.17
Um paciente com síndrome de Morquio A (MPS IVA) desenvolve compressão da medula espinhal e paraplegia imediatamente após a cirurgia para corrigir joelho valgo, enfatizando a questão da vulnerabilidade à compressão durante a anestesia.18
Uma criança que apresenta retardos no desenvolvimento durante um período de 7 anos foi mais tarde diagnosticada com MPS VI e iniciou a TRE, com melhora clinicamente significativa observada após a TRE.17
Duas irmãs foram, enfim, diagnosticadas com MPS IIIA, após 11 anos de evolução rápida do atraso no desenvolvimento, sendo, então, encaminhados a um geneticista.19
Embora cada subtipo do distúrbio da MPS seja clinicamente diferente, todos contam com manifestações limitantes, progressivas e multissistêmicas da doença comuns para a patologia da MPS.11 , 13,20,21 O tratamento de pacientes com MPS exige entendimento das manifestações clínicas específicas e das recomendações de tratamento para cada subtipo da MPS.2,10
Novembro de 2015
Não se atingiu analgesia bilateral ideal do trabalho de parto, apesar de vários ajustes, e analgesia sistêmica foi necessária para a cesariana.
Maio de 2015
Ocorreram atrasos no diagnóstico devido à ausência ou distância de centros diagnósticos, diagnósticos alternativos e sintomas enganosos apresentados. Vários pacientes apresentaram manifestações mais sutis do que o esperado e, consequentemente, passaram despercebidas. Os casos também destacaram os desafios únicos associados ao diagnóstico da MPS VI a partir da perspectiva de diferentes especialidades e fornecem opiniões sobre como esses pacientes a apresentam inicialmente.
Abril de 2016
Nossa compreensão atual sobre outros problemas cardíacos em adultos com MPSs, principalmente com a circulação coronária e miocárdio, é escassa e é preciso saber mais para o tratamento eficaz dessa população emergente de adultos.
References: 1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34. 3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54-64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002. 5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392-398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5. 6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419. 7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012. 8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937-944. 9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. BrJ Hosp Med. 2011;72(2):91-95. 10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416. 11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166. 13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. 14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298. 15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)—10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953-1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584. 16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983. 17. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals, Inc. 18. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1. 19. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 20. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 21. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17. 19. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78. 20. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 21. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397. 22. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. 2006;51(1):1-17.
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