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MPS Reference
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Terapia de Reposição Enzimática (TRE)
Tratamento ao longo da vida
Tratamento com procedimentos

Quando disponível, a terapia de reposição enzimática (TRE) é o primeiro passo para a obtenção de resultados ideais.

A evidência clínica confirmatória resultante de estudos em irmãos sugere que a intervenção precoce proporciona diversas oportunidades de melhorar os resultados dos pacientes por meio do tratamento específico da doença e do rápido início da TRE, se disponível.1-6

A TRE, de início precoce ou mais tardio, demonstrou melhorar os principais parâmetros clínicos, como medidas de resistência e pulmonares, que são essenciais para a qualidade de vida, a manutenção da deambulação e a realização das atividades cotidianas.7,8

  • Atualmente, a TRE está disponível, em muitos países, para o tratamento de pacientes com mucopolissacaridose (MPS) I, II, IVA e VI.8,9
  • Estudos clínicos investigando a viabilidade e possíveis benefícios da TRE em outros distúrbios de MPS estão em andamento.
  • Quando disponível, a infusão domiciliar de TRE é uma consideração clínica importante.10-12
As diretrizes de tratamento e as análises de especialistas sobre as MPS possuem recomendam o início da TRE, quando disponível, assim que o diagnóstico for confirmado.6,8,13
Saiba mais sobre a TRE

Tratamento ao longo da vida na nova era da MPS

A nova era de tratamento de doenças genéticas complexas e progressivas, como os distúrbios da mucopolissacaridose (MPS), concentra-se na coordenação eficiente da equipe de tratamento de cada paciente no medical home [cuidados médicos centrados no paciente].1

Geneticistas e/ou especialistas em metabolismo costumam estar no centro da equipe médica e ajudam a coordenar o tratamento multidisciplinar e um planejamento de tratamento individualizado.3,4

Em pacientes com distúrbios da MPS, os benefícios de tratamento coordenado podem melhorar muitos aspectos do quadro do paciente, e da família, a longo prazo.3,4

Muitas MPS possuem diretrizes disponíveis sobre o tratamento e recomendações consensuais específicas para cada especialidade referente ao tratamento da MPS ao longo da vida. No geral, essas diretrizes recomendam3,4:

  • Avaliações iniciais abrangentes (ex.: avaliações específicas da especialidade, capacidade funcional e carga da doença) realizadas por especialistas apropriados;
  • Intervalos de monitoramento regulares e definidos para avaliar a evolução da doença multissistêmica.

Avaliações precoces e contínuas de uma equipe de tratamento coordenado podem melhorar os resultados dos pacientes e ajudar a prevenir danos irreversíveis.4

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A frequência das avaliações e o envolvimento de especialistas específicos variam entre os diferentes tipos da MPS. Para pacientes com doenças da MPS associadas a complicações cognitivas e neurodegenerativas primárias, como as MPSs I, II e III, recomendam-se avaliações neurocomportamentais e psiquiátricas adicionais e regulares.4-6

Além de avaliações específicas por especialidade que devem ser realizadas para facilitar resultados positivos a longo prazo para pacientes com MPS, medidas importantes podem ser adotadas pelo médico coordenador, geralmente o geneticista e/ou o especialista em metabologia, em relação à saúde geral. Seu papel na educação de outros profissionais da saúde (ex.: dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de família) e famílias sobre a doença e as estratégias de tratamento geral é essencial e deve incluir 3:

  • Discussão dos riscos e benefícios da intervenção e precauções necessárias com tratamentos e avaliações;3
  • Considerações odontológicas:
    • A ampla diversidade de anomalias craniofaciais e dentárias, que variam por subtipo de MPS, pode predispor ou não os pacientes a um risco elevado de doença dentária;7
    • Monitoramento rigoroso do desenvolvimento dentário (no mínimo, anual) e tratamento odontológico regular para prevenir cáries e desgaste dos dentes;3
  • Intervenções de saúde geral, que podem incluir terapias de apoio, como vacinações contra a gripe comum e pneumococos, broncodilatadores e tratamento agressivo e imediato de infecções do trato respiratório superior.3

Avaliações específicas por especialidade, bem como exames físicos de rotina e intervenções de saúde geral, devem seguir as diretrizes recomendadas, que podem variar entre os subtipos de MPS.3

Saiba mais sobre os tipos específicos de MPS

Continuidade do tratamento na fase adulta otimiza os resultados a longo prazo

Melhoria no tratamento de distúrbios de MPS contribuem para resultados de longa duração para pacientes, necessitando de novas abordagens para o tratamento vitalício.

À medida que os pacientes envelhecem, alguns podem começar a administrar seu tratamento, tornando crucial a orientação médica na transição para o contexto adulto.3 Os médicos devem assegurar:

  • Avaliações precoces e contínuas de uma equipe de tratamento coordenado para analisar a evolução da doença nos sistemas orgânicos;4
  • Manutenção e avaliação da capacidade dos pacientes realizarem atividades cotidianas;4
  • Estratégias formais de transição específica do centro, incluindo a identificação de especialistas em adultos, com vasta experiência no tratamento da MPS.1
  • Que os pacientes não percam o acompanhamento.3
Incentive os pacientes e seus familiares a se envolverem nas estratégias de transição específicas do centro, que podem ser adaptadas para otimizar o planejamento de tratamento a longo prazo de cada indivíduo.3

A transição do tratamento pediátrico para o adulto e o tratamento adulto de longo prazo são áreas críticas para serem consideradas no planejamento do tratamento para pacientes adolescentes e adultos.3 As considerações do tratamento de longa duração são melhor abordadas em um centro com experiência considerável em MPS e requerem coordenação cuidadosa entre as especialidades.3,8 As questões de longo prazo incluem, mas não se limitam a:

  • As melhores práticas na transição para o tratamento adulto;
  • Considerações ginecológicas:
    • Questões relacionadas à gravidez e maternidade;
    • Uso da TRE durante a gravidez e lactação;
  • Tratamento com cateter a longo prazo;
  • Tratamento da dor em longo prazo.

O tratamento de longa duração de distúrbios da MPS —incluindo avaliações contínuas e estratégia de transição do tratamento pediátrico para adulto específica do centro— pode levar à melhoria sustentada da qualidade de vida e a um futuro melhor para seus pacientes.3,8-10

Tratamento com procedimentos requer planejamento cirúrgico coordenado entre as especialidades

Uma vez que as manifestações clínicas dos distúrbios da mucopolissacaridose (MPS) são multissistêmicas, é necessária uma abordagem multidisciplinar específica ao paciente para reconhecer e tratar as complicações de maneira proativa. As manifestações e complicações otorrinolaringológicas são quase universais entre os tipos de MPS.1

Os pacientes com distúrbios da MPS costumam passar por uma série de intervenções cirúrgicas ao longo da vida. Um estudo do curso natural, que avaliou uma coorte de 325 pacientes com Morquio A (MPS IVA), constatou que mais de 70% dos pacientes tinham sido submetidos a pelo menos um procedimento cirúrgico.2

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Os pacientes com MPS apresentam alta taxa de mortalidade perioperatória devido a múltiplos fatores, incluindo obstrução das vias aéreas superiores e inferiores, instabilidade da coluna cervical, comprometimento respiratório, morbidades cardiovasculares e infecções frequentes.2-4 Por exemplo, complicações cirúrgicas resultaram em uma taxa de mortalidade de 11% em pacientes com Morquio A (n=27).5

Criar um planejamento cirúrgico é essencial e envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas que, idealmente, possuem experiência no tratamento de pacientes com MPS.3

  • As especialidades representadas podem incluir anestesiologia, pneumologia, neurocirurgia, cardiologia, otorrinolaringologia e radiologia.4,6,7
  • Em distúrbios de MPS com implicações neurodegenerativas e cognitivas, outras especialidades como psiquiatria e neurologia, podem ser envolvidas.8
  • Além das diretrizes de tratamento, os especialistas devem consultar as diretrizes ortopédicas e cirúrgicas.

A avaliação do risco cirúrgico e monitoramento perioperatório são componentes fundamentais de um planejamento cirúrgico personalizado e podem reduzir os riscos de resultados cirúrgicos negativos e a mortalidade em pacientes com MPS.3,9,10

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Complicações esqueléticas e multissistêmicas aumentam o risco de morbidade e mortalidade pré-operatórias —as diretrizes sugerem combinar cirurgias para reduzir o risco de múltiplos episódios anestésicos. Identifique os riscos para reduzir a probabilidade de complicações cirúrgicas em distúrbios da MPS.9,12

Otimize os resultados dos pacientes através do gerenciamento coordenado

Saiba mais sobre as diretrizes de gestão de MPS

É uma nova era de tratamento. Mantenha-se informado.

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